Geenimutaatiot: määritelmä, tyypit, sairaudet ja niiden vaikutus ihmisiin

Termi geenimutaatio yhdistetään usein syyksi siihen, että joku muuttuu supersankariksi tai supersankariksi konna eli rikollisia, joilla on normaalia enemmän tai vähemmän ruumiinosia. Vaikka itse lääketieteen maailmassa kehossa tapahtuvat geneettiset mutaatiot eivät aina aiheuta niin rajuja muutoksia. Monissa tapauksissa kehossa esiintyvät geneettiset mutaatiot aiheuttavat sairauksia aiheuttamatta havaittavia fyysisiä muutoksia. Esimerkiksi syövässä tämä sairaus on yleisin ihmiskehon mutaatiomuoto. Joten mikä on geneettinen mutaatio ja mitä tulee ottaa huomioon prosessissa? Tule, katso koko selitys alta.

Määritelmä geenimutaatio

Geeni on osa solua, joka sijaitsee kromosomissa. Tämä osio vastaa DNA:han tallennetun geneettisen tiedon kuljettamisesta vanhemmilta lapsille. Tämä geneettinen tieto tekee lapsista ja vanhemmista samanlaisia. Alkaen fyysisestä samankaltaisuudesta, kuten kasvot ja hiukset, sairauteen. Lainaus kohteesta National Human Genome Research InstituteGeenimutaatiot ovat muutoksia DNA-nukleotidisekvensseissä, jotka johtuvat DNA:n kopiointivirheistä, jotka tapahtuvat solun jakautumisen, kemikaaleille tai mutageeneille altistumisen tai virusinfektion aikana. Geneettinen muutos tai mutaatio on monimutkainen prosessi, johon liittyy organismin pienin yksikkö eli solu ja siinä oleva DNA. Joissakin tapauksissa esiintyvillä mutaatioilla voi olla myös positiivinen vaikutus elimistöön, kuten se, että meistä tulee immuuneja jollekin taudille. Ihmiset, joilla on mutaatioita, kokevat muutoksia DNA:n geneettisessä materiaalissa. Nämä muutokset voivat tapahtua vain DNA:ssa tai ulottua kromosomeihin, joissa on mukana useita erilaisia ​​geenejä. Tässä on joitain faktoja geneettisistä mutaatioista, jotka voivat selittää selvemmin tämän tapahtuman mekanismin.
  • Kun geenissä tapahtuu muutos, geenin ja DNA:n sisältävä solu voi vaurioitua. Kun soluvaurioita esiintyy laajalti, erilaiset kehon toiminnot häiriintyvät. Tämä aiheuttaa sairastuneen sairastumisen.
  • Mutatoitunut geeni voi olla peritty toiselta tai molemmilta vanhemmilta. Syynä on, että geneettistä tietoa löytyy siittiöistä ja munasoluista. Joillekin ihmisille tämä mutaatio ei aiheuta merkittäviä ongelmia. Mutta joillekin tämä tila voi tehdä kehosta alttiimman taudeille.
  • Mutaatiogeenit eivät aina johdu perinnöllisyydestä. Ulkoiset tekijät, kuten virukset, säteily, UV-altistus ja tupakointitottumukset, voivat myös aiheuttaa tämän tilan.
  • Monissa tapauksissa immuunijärjestelmä voi itse asiassa voittaa vaurioituneet solut. Immuunijärjestelmämme on tarpeeksi kehittynyt havaitsemaan vaurioituneet tai mutatoituneet solut ja sitten korjaamaan tai tuhoamaan nämä solut.

Geenimutaatioiden tyypit

Kehossamme on erilaisia ​​geenejä. Joten muutoksia voi tapahtua yhdessä tai useammassa näistä tyypeistä. Mutta yleensä geenimutaatioiden tyypit voidaan jakaa kahteen pääryhmään, nimittäin:

1. Luonnollinen geenimutaatio

Luonnolliset geenimutaatiot ovat muutoksia, jotka siirtyvät vanhemmalta lapselle. Tämä tila tunnetaan myös ituradan mutaationa. Nämä geenit löytyvät siittiösoluista ja munasoluista, jotka tunnetaan myös sukusoluina. Kun hedelmöitetty munasolu yhdistyy siittiöön, se saa DNA:ta molemmilta vanhemmilta. Jos vastaanotettu DNA on mutatoitunutta DNA:ta, tästä munasta syntynyt vauva siirtää mutatoidun DNA:n kaikkiin kehonsa soluihin.

2. Keinotekoinen geenimutaatio

Samaan aikaan keinotekoisia geneettisiä mutaatioita kutsutaan usein myös somaattisiksi mutaatioiksi. Nämä mutaatiot eivät välity vanhemmilta, eivätkä ne näy kaikissa kehon soluissa. Nämä muutokset voivat johtua monista asioista, kuten ympäristötekijöistä tai DNA:n solunjakautumisprosessin aikana tekemistä virheistä. [[Aiheeseen liittyvä artikkeli]]

Geenimutaatioiden aiheuttamat sairaudet

Mutatoituneella geenillä voi olla sekä hyviä että huonoja terveysvaikutuksia. Tämä tila ei kuitenkaan voi myöskään vaikuttaa kehoon. Sairautta aiheuttavien geneettisten muutosten yhteydessä terveysongelmat voivat johtua pelkästään geeneistä tai geneettisten mutaatioiden ja ympäristötekijöiden yhdistelmästä, kuten epäterveelliset elämäntavat, saastuminen ja UV-säteily. Jotkut sairaudet, jotka johtuvat yksinkertaisesti geenimutaatioista, tunnetaan geneettisinä sairauksina. Jotkut geneettiset sairaudet, mukaan lukien:
  • Sirppisoluanemia
  • marfanin oireyhtymä
  • Alfa- ja beeta-talassemia
  • Kystinen fibroosi
  • Fragile X -oireyhtymä
  • Huntingtonin tauti
  • Hemokromatoosi
Samaan aikaan geneettisten ja ympäristömutaatioiden yhdistelmän aiheuttamia sairauksia ovat:
  • Syöpä
  • Lihavuus
  • Sydänsairaus
  • Alzheimerin tauti
  • Diabetes
  • Korkea verenpaine
  • Niveltulehdus

Edut, joita geenimutaatioista voi syntyä

Toisin kuin elokuvissa, geenimuutokset eivät välttämättä tarkoita, että voit lentää tai kadota kuin superihmiset. On kuitenkin olemassa useita etuja, joita voi syntyä geenimutaatioiden seurauksena, kuten:

1. Parempi urheilussa

Kehossamme on ACTN3-niminen geeni, jolla on rooli lihasten liikkeen säätelyssä, kun juoksemme tai nostamme painoja. Mutoituessa ja geenitasot nousevat, kyky juosta ja nostella painoja voi kasvaa.

2. Voi olla raikas, vaikka nukut vain hetken

Joillekin ihmisille vain 4 tuntia vuorokaudessa nukkuminen aiheuttaa varmasti energianpuutetta. Toisille se aika on kuitenkin enemmän kuin tarpeeksi energian palauttamiseen. Kyky ladata kehon "akkua" nopeammin saadaan mutatoidusta hDEC2-geenistä.

3. Tee makuaisti herkemmäksi

Joidenkin makuaisti voi olla herkempi kuin useimmat ihmiset. Tämä lisääntynyt makukyky voi johtua mutaatioista TAS2R38-geenissä kitkerä makureseptorigeeninä kielessä.

4. Luut eivät murtu helposti

Ihmisillä, joiden LRP5-geeni mutatoituu, on kaksi mahdollisuutta tapahtua. Tämä geeni säätelee luun ja mineraalitiheyttä kehossa. Joten kun tapahtuu mutaatio, on mahdollista, että luut ovat hauraita ja murtuvat helposti. Kuitenkin, kun samassa geenissä esiintyy erityyppisiä mutaatioita, niitä kokevilla ihmisillä voi olla tiheämpi luutiheys kuin muilla ihmisillä, joten ne eivät murtu helposti.

5. Kolesterolitasot voivat olla vakaat rasvan kuluttamisesta huolimatta

Elimistön kolesterolitasoon vaikuttavat voimakkaasti elämäntavat. Geeneillä voi kuitenkin olla myös rooli kolesterolin nousussa ja laskussa veressä. Tietyt geenimuutokset voivat vähentää CETP-proteiinin tuotantoa. Kun kehosta puuttuu CETP-taso, hyvän kolesterolin tai HDL:n tasot kehossa lisääntyvät. HDL ei ole haitallinen elimistölle ja auttaa itse asiassa pääsemään eroon huonosta kolesterolista tai LDL:stä verisuonista. [[liittyvä artikkeli]] Geenimutaatio on jotain, jota ei voida estää. Emme siis voi tehdä paljon tämän tilan riskin vähentämiseksi. Voit kuitenkin pienentää riskiäsi sairastua mutatoituneiden geenien ja ympäristön yhdistelmästä johtuviin sairauksiin terveellisemmällä elämäntavalla.