Pfeifferin oireyhtymä: syyt, oireet ja hoito

Pfeifferin oireyhtymä on hyvin harvinainen sairaus. Vain yksi 100 000 vauvasta syntyy tämän sairauden kanssa. Pfeifferin oireyhtymä ilmenee, kun sikiön kallon luut, käsien ja jalkojen luut sulautuvat liian nopeasti kohdussa geenimutaatioiden vuoksi. Mitkä ovat syyt, oireet ja hoito?

Pfeifferin oireyhtymän syyt

Kun vauva on vielä äidin kohdussa, kallon yläosa ei ole ehjä. Tämä antaa tilaa aivojen kasvulle ja kehitykselle. Myöhemmin kallon yläosa sulautuu vasta, kun vauvan pää on saavuttanut täyden koon.

Pfeifferin oireyhtymä johtuu kallon yläosan fuusiosta liian aikaisesta. Tämän seurauksena kallon luut eivät voi laajentua aivojen kasvaessa, mikä vaikuttaa vauvan päähän ja kasvoihin. Lisäksi Pfeifferin oireyhtymä johtuu myös virheistä geeneissä, jotka säätelevät tiettyjen solujen kasvua ja kuolemaa.

Pfeifferin oireyhtymän oireet ja tyypit

Pfeifferin oireyhtymää on kolmea tyyppiä, joista jokaisella on omat oireensa:

1. Pfeifferin oireyhtymä tyyppi 1

Pfeifferin oireyhtymä tyyppi 1 on lievin ja yleisin. Vauvoilla, joilla on Pfeifferin oireyhtymä tyyppi 1, on joitain fyysisiä oireita, mutta heidän aivotoimintansa on edelleen normaali. Seuraavat ovat tyypin 1 Pfeifferin oireyhtymän oireita:
  • Silmän hyperlorismi (tila, jossa silmät ovat kaukana toisistaan)
  • Otsa, joka näyttää korkealta ja näkyvältä
  • Brakykefalia (tasainen pään takaosa)
  • Alaleuka ulkoneva
  • Hypoplastinen yläleuka (yläleuka ei ole täysin kehittynyt)
  • Isot peukalot ja varpaat, jotka ovat kaukana toisistaan ​​sormesta toiseen
  • Kuulovaikeus
  • On hampaiden ja ienongelmia
Tyypin 1 Pfeifferin oireyhtymää sairastavat vauvat voivat elää aikuisikään ilman ongelmia.

Pfeifferin oireyhtymä tyyppi 1 johtuu mutaatioista FGFR1- tai FGFR2-geeneissä, jotka ovat osa kehittyvän vauvan luita. Jos isällä tai äidillä on tämä geenimutaatio, lapsella on 50 %:n riski saada Pfeifferin oireyhtymä.

2. Pfeifferin oireyhtymä tyyppi 2

Tyypin 2 Pfeifferin oireyhtymällä on hengenvaarallisia oireita, koska se on vakavampi kuin tyyppi 1. Oireet ovat seuraavat:
  • Pään ja kasvojen luut sulautuvat aikaisin yhteen ja muodostavat "apilan lehden"
  • Proptoosi tai eksoftalmos (silmä, joka ulkonee silmäkuopasta)
  • Kehitysviiveitä ja oppituntien seuraamisen vaikeutta, koska aivot eivät ole täysin kasvaneet
  • Ankyloosi (nivelten ja luiden tarttuminen yhteen)
  • Ei voi hengittää hyvin
  • Hydrosafeli (nesteen kerääntyminen aivoonteloon)
Pfeifferin oireyhtymä tyyppi 2 vaatii lapsen leikkauksen selviytyäkseen aikuisikään asti.

3. Pfeifferin oireyhtymä tyyppi 3

Pfeifferin oireyhtymää tyyppiä 3 pidetään vakavampana kuin tyyppejä 1 ja 2, koska se on hengenvaarallinen. Koska Pfeifferin oireyhtymä tyyppi 3 voi saada lapsen kokemaan ongelmia tärkeissä elimissä, kuten keuhkoissa ja munuaisissa. Oireiden osalta Pfeifferin oireyhtymä tyyppi 3 on melkein sama kuin tyyppi 2, vain "apilanlehden" päämuodon oireita ei ole. Useita leikkauksia tarvitaan koko potilaan elämän, jotta hän selviytyisi aikuisikään asti.

Eräässä tutkimuksessa Pfeifferin oireyhtymän tyypit 2 ja 3 johtuivat mutaatioista FGFR2-geenissä. Lisäksi Pfeifferin oireyhtymän tyypit 2 ja 3 voivat esiintyä myös, jos isä on iäkäs (iäkäs). Tämä johtuu siitä, että vanhempien miesten siittiöt mutatoituvat todennäköisemmin kuin nuoremmat miehet.

Miten Pfeifferin oireyhtymä diagnosoidaan?

Tekniikan avulla ultraääni, Lääkärit pystyvät yleensä diagnosoimaan Pfeifferin oireyhtymän vauvan ollessa vielä kohdussa. Lääkäri huomaa ennenaikaisen kallon luiden yhteensulautumisen ja muita näkyviä oireita sormissa ja varpaissa. Jos oireita on näkyvissä, lääkäri tekee diagnoosin, kun vauva syntyy. Jos oireita pidetään lievinä, lääkäri tekee diagnoosin lapselle vasta muutaman kuukauden tai vuoden kuluttua. Lopuksi lääkäri pyytää vanhempia ja lasta geneettiseen testaukseen. Tämä tehtiin FGFR-geenin ja tämän geenin "kantajan" läsnäolon näkemiseksi.

Pfeifferin oireyhtymän hoito

Kun vauva, jolla on Pfeifferin oireyhtymä, on 3 kuukauden ikäinen, lääkäri suosittelee leikkausta kallon muotoilemiseksi ja aivojen paineen lievittämiseksi. Tässä leikkauksessa kallo rekonstruoidaan symmetrisemmäksi, jotta aivoilla on tilaa kasvaa. Kun kirurginen paranemisprosessi on valmis, lääkäri suosittelee myös kirurgista toimenpidettä Pfeifferin oireyhtymän oireiden hoitamiseksi leuassa, kasvoissa, käsissä tai jaloissa. Tämä tehdään, jotta lapsi voi hengittää ja käyttää jalkojaan ja käsiään kunnolla. [[Aiheeseen liittyvä artikkeli]]

Elinajanodote Pfeifferin oireyhtymän kanssa

Ihmisille, joilla on Pfeifferin oireyhtymä tyyppi 1, kasvaminen ei ole mahdotonta. Ihmiset, joilla on Pfeifferin oireyhtymä tyyppi 1, voivat silti leikkiä muiden lasten kanssa, käydä koulua ja kasvaa aikuisiksi, joilla on Pfeifferin oireyhtymä. Koska Pfeifferin oireyhtymä tyyppi 1 on edelleen mahdollista hoitaa leikkauksella, fysioterapialla ja pitkän aikavälin leikkaussuunnitelmilla. Ihmiset, joilla on tyypin 2 ja 3 Pfeifferin oireyhtymä, eivät kuitenkaan ole yhtä onnekkaita kuin ne, joilla on diagnosoitu Pfeifferin oireyhtymä tyyppi 1. Koska Pfeifferin oireyhtymän tyypin 2 ja 3 oireet voivat vaikuttaa lapsen kykyyn hengittää, liikkua ja ajatella. Tästä syystä Pfeifferin oireyhtymän varhainen havaitseminen voi auttaa sairastuneita elämään aikuisuuteen, vaikka siihen liittyy edelleen lieviä oireita.