Oletko koskaan miettinyt, miksi ihminen voi näyttää aivan samalta kuin isänsä tai äitinsä? Miksi on olemassa identtisiä tai ei-identtisiä kaksosia? Vastaus tähän mysteeriin voidaan vastata, kun ymmärrät, mitä genomi, DNA ja geenit ovat. [[Aiheeseen liittyvä artikkeli]]
Mikä on genomi?
Genomi on täydellinen sarja organismin DNA:ta, geenit sisältyvät siihen. Genomi sisältää kaiken tiedon, jota tarvitaan organismin muodostumiseen ja toimintojen suorittamiseen. Genomin koko on yhden täydellisen genomin kopion sisältämän DNA:n kokonaismäärä. Ihmisen genomia kutsutaan Homo sapiens -genomiksi, joka koostuu 23 kromosomista, joissa on yli 3 miljardia DNA-emäsparia (emäsparia). Ihmiskehossa on vähintään 3 miljoonaa DNA-paria, ja kaikki nämä sijaitsevat jokaisen solun ytimessä. Mikä on DNA?
Deoksiribonukleiinihappo tai DNA on jokaisessa kehomme solussa oleva biologinen materiaali. DNA on perinnöllinen ja se on geneettinen koodi, joka erottaa sinut muista ihmisistä. DNA on muotoiltu kahden pitkän kierretyn säikeen pariksi. Tätä nauhaa kutsutaan kaksoiskierre. Jokainen bändi on järjestely yksiköistä nimeltä kanta. Pohjia on neljää tyyppiä, nimittäin: adeniini (A), sytosiini (C), guaniini (G) ja tymiini (T). Adeniini sidos kanssa tymiini, väliaikainen guaniini sidos kanssa sytosiini. Nämä sidokset muodostavat tikapuumaisen rakenteen DNA-säikeiden väliin. Näiden yksiköiden järjestelystä tulee myöhemmin geneettinen koodi, eli ohjeet elävien olentojen, myös ihmisten, kehon toiminnoista. Mikä on geeni?
Geenit ovat DNA-kokoelmia. Ihmisen geenin koko vaihtelee sen sisältämän DNA:n määrän mukaan. DNA:ta sadoista miljooniin. Jokaisella ihmisellä arvioidaan olevan 20 000 - 25 000 geeniä. Nämä geenit yhdistyvät sitten kromosomeiksi. Noin yksi prosentti geeneistä toimii ohjeena sille, mitä proteiineja kehossa tulee tuottaa. Toisilla on tärkeä rooli solutoiminnan säätelyssä. Ihmiskehossa jokaisesta geenistä on kaksi kopiota. Yksi kopio isältä ja yksi kopio äidiltä. Suurin osa kaikkien ihmisten yhteisistä geeneistä on samat. Mutta noin 1 prosentti geeneistä eroaa ihmisestä toiseen. Tämä ero tekee siitä, että fyysinen ulkonäkö ei ole sama jokaisessa ihmisessä. Yleiskatsaus geenien toiminnasta ihmiskehossa
Voi olla vaikea kuvitella ja ymmärtää, mitä genomi, geenit tai DNA ovat. Seuraava esimerkki voi auttaa sinua: On lapsi nimeltä Saara. Sen ruumis koostuu miljoonista soluista. Jokaisen solun ytimen sisällä on kromosomeja. Kromosomit ovat pitkiä tiivistyneitä DNA-juosteita. Saaralla on kromosomipari, yksi isältä ja toinen äidiltä. Isältä peräisin olevat kromosomit sisältävät kiharat hiukset -geenin. Samoin äidin kromosomit. Geneettinen koodi antaa ohjeet Sarahin keholle muodostaa proteiineja kiharaksi hiukseksi. Siksi Saaralla on kiharat hiukset. Kiharatukkageenin lisäksi Saaran isällä on kaksi mustatukkageeniä, kun taas hänen äidillään yksi mustatukkageeni ja yksi ruskeat hiukset. Sarah sai sitten yhden mustan hiuksen geenin isältään ja yhden mustan hiuksen geenin äidiltään. Tästä syystä Saaralla on mustat hiukset. Se on erilainen tarina Irwanin, Sarahin nuoremman veljen kanssa. Irwan sai yhden mustan hiuksen geenin isältään ja yhden ruskeat hiukset -geenin äidiltään. Tämän ansiosta Irwanilla on sitten mustanruskeat hiukset, jotka eroavat Sarahista, jolla on mustat hiukset. Erot perinnöllisten geenien yhdistelmässä voivat saada jokaisen ihmisen näyttämään erilaiselta, vaikka he olisivat sisaruksia. Mutta yleisesti ottaen kaikkien ihmisten elimet pysyvät samoina. Sarahilla ja Irwanilla on molemmilla ominaisuuksia, jotka tekevät heistä ihmisiä ja eroavat muista elävistä olennoista. Entä geneettiset häiriöt?
Normaalien kehon toimintojen lisäksi virheellinen tai muuttunut geenityö voi aiheuttaa tiettyjä sairauksia. Terveysongelmat voivat johtua muuttuneista geeneistä (mutaatioista), ylimääräisten geenien läsnäolosta tai tiettyjen geenien katoamisesta. Joitakin esimerkkejä yleisistä geneettisistä häiriöistä ovat Downin oireyhtymä, sirppisoluanemia, kystinen fibroosi, fenyyliketonuria ja paljon muuta. [[liittyvä artikkeli]] Koska ihmiskehossa on 25-35 tuhatta geeniä. Geenipoikkeavuuksien mahdollisuus saattaa esiintyä. Kun tämä tila ilmenee, tarvitset yleensä geneettisen asiantuntijan neuvontaa. Lääkäri selittää, mitkä genomi, geenit ja DNA ovat, jotka voivat olla syynä esiintyvään geneettiseen häiriöön. Samoin niiden geenien kanssa, jotka voivat laukaista sen.