Harlekiini-iktyoosi on geneettinen sairaus, jolle on ominaista kuiva, paksuuntunut, hilseilevä iho, joka muistuttaa kalan suomuja. Tämän vauvan kokema tila on erittäin harvinainen, ja sen ilmaantuvuus on yksi 300 000 syntymästä. Tähän mennessä maailmanlaajuisesti on raportoitu noin 200 tapausta. Yleensä tämä terveyshäiriö hyökkää kehon osiin, joihin kuuluvat silmäluomet, nenä, suu ja korvat. Ilmenevät ihosairaudet voivat vaikeuttaa vauvojen kehon lämpötilan säätelyä ja infektioiden torjuntaa. Koska kyseessä on vakava sairaus, tämä harvinainen ihosairaus vaatii intensiivistä lääketieteellistä hoitoa. Mutta mikä on syy?
Harlekiini-iktyoosi geenimutaation aiheuttama
Asia arlekiini-iktyoosi Ensimmäisen kerran ilmoitettiin tapahtuneen Etelä-Carolinassa, Yhdysvalloissa, vuonna 1750. Vaikka ensimmäinen tapaus löydettiin raskaustestien aikana vuonna 1983. Asiantuntijoiden mukaan tämä sairaus johtuu mutaatioista ABCA12-geenissä. Näillä geeneillä on rooli proteiinien muodostumisessa, jotka ovat tärkeitä ihosolujen kehitykselle. Jos ABCA12-geenin toiminta häiriintyy, ihon ulkokerroksen kehitys estyy. Tämä tila saa ihon näyttämään kovalta ja paksulta. Ihminen voi olla taudin kantaja (harjoittaja), mutta niissä ei ilmennyt mitään oireita tai ominaisuuksia. Voit esimerkiksi tulla kantaja-harlekiini-iktyoosi jos perit geenin yhdeltä vanhemmalta. Mutta jos molemmilla vanhemmillasi on geeni, sinulla on 25 prosentin mahdollisuus saada sairaus. Tietojen mukaan alkaen Kansallinen harvinaisten sairauksien järjestö, arlekiini-iktyoosi vaikuttaa noin yhteen ihmiseen 500 000:sta.Oire arlekiini-iktyoosi voi muuttua ajan myötä
Yleensä oireita arlekiini-iktyoosi näkyy paremmin vastasyntyneenä. Mutta ajan myötä oireet muuttuvat.Vastasyntyneillä
Vastasyntyneillä näkyvät oireet ovat kova, paksuuntunut ja kireä iho kaikilla kehon pinnoilla, myös kasvoilla. Tämä voi aiheuttaa useita ongelmia, jotka sisältävät:- Ulos avautuvat silmäluomet
- Silmät eivät voi sulkea
- Huulet on kiristetty, joten suu on auki
- Korvat kiinnittyneet päähän
- Jalkojen ja käsien koko ovat pienet ja turvonneet
- Vaikeus liikuttaa käsiä ja jalkoja
- Vaikea imettää
- Hengitysongelmia
- Ihon tulehdukset
- Kuivuminen tai nesteiden puute
- Matala ruumiinlämpö
- Natriumtasot veressä ovat normaalia korkeammat tai hypernatremia
Kun lapsi kehittyy
Kun he ovat vanhempia, vauvoja, jotka kärsivät arlekiini-iktyoosi voi kokea viivästyksiä fyysisessä kehityksessä seuraavissa muodoissa:- Punainen ja hilseilevä iho
- Ohuet hiukset
- Epätavalliset kasvonpiirteet
- Heikentynyt kuulokyky
- Ongelmia sormien liikkeessä
- Paksut kynnet
- Toistuvat ihotulehdukset
- Aina tuntuu kuumalta
voi arlekiini-iktyoosiparantunut?
Tätä harvinaista sairautta, jota usein pidetään kirouksena, ei voida parantaa. Toistaiseksi ei ole olemassa lääkettä tai lääketieteellistä toimenpidettä, joka voisi palauttaa potilaan. Mutta se on erilaista kuin vanhaan, jolloin kärsijä arlekiini-iktyoosi voivat selviytyä vain muutaman päivän syntymän jälkeen, mutta nyt he voivat selviytyä pidempään vastasyntyneiden tehohoidolla ja lääkityksellä. Hoidolla pyritään hoitamaan oireita, erityisesti niitä, joita esiintyy iholla. Syynä on, että iho toimii kehon ensimmäisenä suojana bakteereja ja viruksia vastaan. Siksi ihon oireiden hallinta on erittäin tärkeää lapsille, joilla on harlekiiniiktyoosi toistuvia ihotulehduksia. Vastasyntyneet, joilla on arlekiini-iktyoosi sijoitetaan kosteaan ja hygieeniseen huoneeseen tartunnan välttämiseksi. Lisäksi lääkäri tarjoaa vaseliinista valmistettua voidetta, joka pitää vauvan ihon sileänä ja kosteutettuna. Lääkäri antaa myös useita muita lääkkeitä, kuten:- Käytä antibiootteja infektioiden estämiseksi
- Peitä iho siteellä tartunnan estämiseksi
- Aseta letku hengitysteihin helpottamaan hengitystä
- Anna silmätippoja tai muita suojalaseja.