Waardenburgin oireyhtymä, harvinainen geneettinen tila syntymästä lähtien

Waardenburgin oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus, joka vaikuttaa vain yhteen ihmiseen 40 000:sta maailmanlaajuisesti. Waardenburgin oireyhtymä voi aiheuttaa kuulon heikkenemistä, muutoksia ihon, silmien ja hiusten värissä sekä epätavallisen kasvojen muodon. Waardenburgin oireyhtymää on neljä tyyppiä. Jokaiseen tyyppiin liittyy erilaisia ​​​​tyypillisiä oireita. Tutustutaan Waardenburgin oireyhtymään ja sen tyyppeihin ja oireisiin.

Waardenburgin oireyhtymä ja sen neljä tyyppiä

Huomaa, että nimi Waardenburgin oireyhtymä on otettu hollantilaisen lääkärin nimestä, nimittäin D.J. Waardenburg, joka löysi taudin ensimmäisen kerran vuonna 1951. Siitä lähtien useiden maiden tutkijat ovat tutkineet Waardenburgin oireyhtymää syvällisemmin ja jakaneet sen neljään tyyppiin, mukaan lukien:

• Waardenburgin oireyhtymä tyyppi 1

Waardenburgin oireyhtymä tyyppi 1 aiheuttaa kärsivän silmien välisen suuren etäisyyden. Noin 20 prosentilla ihmisistä, joilla on tyypin 1 Waardenburgin oireyhtymä, on kuulon heikkeneminen. Ihmisillä, joilla on tyypin 1 Waardenburgin oireyhtymä, on taipumus kokea väriläiskiä tai värin menetystä hiuksissaan, ihossaan ja silmissään.

• Waardenburgin oireyhtymä tyyppi 2

Ihmisillä, joilla on Waardenburgin oireyhtymä tyyppi 2, kuulonalenema on yleisempää kuin tyyppi 1. Noin 50 %:lla tyypin 2 Waardenburgin oireyhtymää sairastavista on kuulon heikkeneminen. Lisäksi he kokevat muutoksia hiusten, ihon ja silmien pigmentissä.

• Waardenburgin oireyhtymä tyyppi 3

Itse asiassa Waardenburgin oireyhtymä tyyppi 3 on samanlainen kuin tyypit 1 ja 2. Tämä kolmas tyyppi saa kuitenkin kärsivällä olemaan leveämpi silmien ja leveämmän nenän välinen etäisyys. Lisäksi henkilöillä, joilla on tyypin 3 Waardenburgin oireyhtymä, voi myös olla heikko käsivarsi tai nivelten vamma. Paitsi, että tämän tyyppinen Waardenburgin oireyhtymä, jota kutsutaan myös Klein-Waardenburgiksi, aiheuttaa myös huulihalkeamia.

• Waardenburgin oireyhtymä tyyppi 4

Neljäs Waardenburgin oireyhtymän tyyppi aiheuttaa pigmenttimuutoksia ja voi johtaa kuulon heikkenemiseen. Yleensä ihmisillä, joilla on neljännen tyyppinen Waardenburgin oireyhtymä, on myös Hirschprung-niminen sairaus, joka aiheuttaa paksusuolen tukkeutumista ja vakavaa ummetusta. Edellä mainitut neljä Waardenburgin oireyhtymän tyyppiä ovat potilaiden vaikea itse diagnosoida. Tarkistaminen lääkärin kanssa on oikea tapa selvittää Waardenburgin oireyhtymän tyypit ja tyypit.

Waardenburgin oireyhtymä ja sen muut oireet

Waanderburgin oireyhtymän silmän iiris Ihonvärin, silmien, hiusten muutosten ja kuulon heikkenemisen lisäksi Waardenburgin oireyhtymään liittyy monia muitakin oireita. Seuraavat ovat yleisimmät Waardenburgin oireyhtymän oireet neljässä tyypissä:

• Muutokset näkökyvyssä
• Muutokset iiristen värissä (kaksi silmämunaa eivät ole samanvärisiä), silmien väri on sinisen ja ruskean sekoitus
• Nopeammat harmaat hiukset
• Vaalea ihon sävy

Itse asiassa useimmilla ihmisillä, joilla on Waardenburgin oireyhtymä, voi olla normaali kuulo. Kuitenkin mahdollisuus kuulon heikkenemiseen voi esiintyä myös neljässä Waardenburgin oireyhtymän tyypissä. Kasvojen, kuuloaistin ja hiusten poikkeavuuksien lisäksi Waardenburgin oireyhtymää sairastavat voivat myös kokea epätavallisten ruumiinosien muodostumista ja useiden elinten toiminnan vaurioita, kuten:

• Vaikeus tuottaa kyyneleitä
• Epätavallisen kokoinen paksusuoli (pieni)
• Kohdun muodon muutokset (naisilla)
• Suuhalkeama
• Vaalea ihonsävy kuin albiino
• Valkoinen ripsien tai kulmakarvojen väri
• leveä nenä

Neljästä Waardenburgin oireyhtymän tyypistä tyypin kolme Waardenburgin oireyhtymä on näkyvin fyysinen muutos. Koska kolmannen tyyppistä Waardenburgin oireyhtymää sairastavien potilaiden kehon muodon muutoksia pidetään silmiinpistävimpinä, kuten:

• Sormen luut sulautuneet yhteen
• Poikkeavuuksia käsivarsissa, käsissä ja hartioissa
• Pieni pään koko
• Kehityksellinen viive
• Muutokset kallon muodossa

Yhteenvetona voidaan todeta, että neljällä Waardenburgin oireyhtymän tyypillä on samankaltaisia ​​oireita, nimittäin muutoksia ihon värissä, silmissä, hiuksissa, kuulon heikkenemisessä ja epätavallisissa kasvojen muodoissa. Mutta heidän joukossaan kolmatta tyyppiä Waardenburgin oireyhtymää pidetään silmiinpistävimpänä.

Waardenburgin oireyhtymän syyt

Koska Waardenburgin oireyhtymä on geneettinen häiriö, syy johtuu genetiikassa esiintyvistä mutaatioista, erityisesti EDN3-, EDNRB-, MITF-, PAX3-, SNAI2- ja SOX10-geeneistä. Jotkut näistä geeneistä ovat vastuussa useiden solujen muodostumisesta ja kehityksestä kehossa, mukaan lukien pigmenttiä tuottavat solut, joita kutsutaan melanosyyteiksi. Melanosyytit muodostavat pigmentin nimeltä melaniini, joka vaikuttaa ihon, hiusten, silmien väriin ja on tärkeä osa kuulon toimintaa. Waardenburgin oireyhtymä häiritsee myös melanosyyttien toimintaa, jolloin voi ilmetä kuulonmenetyksiä ja silmien, hiusten ja ihon värimuutoksia. Jokainen mutatoitunut geeni voi vaikuttaa Waardenburgin oireyhtymän tyyppien syntymiseen. Esimerkiksi Waardenburgin oireyhtymän tyypit 1 ja 3 johtuvat PAX3-geenin mutaatioista. Sitten tyyppi 2, joka johtuu MITF- ja SNAI2-geenien mutaatioista. Lopuksi neljännen tyyppinen Waardenburgin oireyhtymä johtuu SOX10-, EDN3- ja EDNRB-geenien mutaatioista.

Waardenburgin oireyhtymän hoito

Itse asiassa ihmiset, joilla on Waardenburgin oireyhtymä, voivat elää normaalia elämää kuten ihmiset yleensä. Fyysisten muutosten oireita on kuitenkin hallittava. Jotkut Waardenburgin oireyhtymän hoidoista ja oireista ovat:

• Sisäkorvaistutteet tai kuulolaitteet kuulonaleneman hoitoon
• Kehitystuki, kuten pääsy erityiskouluun
• Leikkaus suoliston tukosten poistamiseksi
• Leikkaus huulihalkeaman parantamiseksi
• Kosmeettiset muutokset, kuten käyttö meikki peittämään ihon värimuutoksia tai hiusten väriä peittämään harmaita hiuksia

[[aiheeseen liittyvät artikkelit]] Lisäksi henkilöiden, joilla on Waardenburgin oireyhtymä, itseluottamus voi laskea. Siksi heitä kehotetaan liittymään tukiryhmiin, saamaan perhetukea, etsimään uskottavaa tietoa itse Waardenburgin oireyhtymästä.