Yksi verihäiriöistä, mikä on talassemia?

Mikä on talassemia? Talassemia on perinnöllinen sairaus, joka johtuu mutaatioista hemoglobiinia muodostavien solujen DNA:ssa. Tämän mutaation myötä elimistö ei pysty tuottamaan tarpeeksi hemoglobiinia ja johtaa punasolujen määrän vähenemiseen kehossa. Tästä syystä talassemia luokitellaan verisairaudeksi. Lievissä olosuhteissa tämä sairaus ei vaadi hoitoa. Vakavammissa olosuhteissa talassemiaa sairastavat ihmiset saattavat kuitenkin joutua saamaan säännöllisiä verensiirtoja.

Tunne talassemian tyypit

Hemoglobiini on punasolujen osa, jonka tehtävänä on kuljettaa happea koko kehossa. Hemoglobiinin muodostamiseksi elimistö tarvitsee kaksi proteiinia, nimittäin alfa ja beeta. Kun näiden kahden proteiinin tasot ovat riittämättömät, punasolujen toiminta hapen kantajina kehossa voi häiriintyä. Jos talassemia johtuu alfahemoglobiinin tuotannon puutteesta, tilaa kutsutaan alfa-talassemiaksi. Samaan aikaan beetatalassemia johtuu beetahemoglobiinin tuotannon puutteesta kehossa.

• Alfa-talassemia

Alfa-talassemia ilmenee, kun elimistö ei pysty tuottamaan alfaglobiinia. Alfaglobiinin muodostamiseksi keho tarvitsee neljä geeniä sekä isältä että äidiltä. Joten jos geeni häiriintyy, tämän tyyppinen talassemia tapahtuu. Alfa-talassemia itsessään on jaettu kahteen tyyppiin, nimittäin hemoglobiini h ja hydrops fetalis.

• Hemoglobiini H

Hemoglobiini H -tauti ilmenee, kun kolme alfaglobiinin tuottamiseen tarvittavista neljästä geenistä puuttuu tai mutatoituu. Tämä sairaus on eräänlainen alfa-talassemia, joka voi aiheuttaa luuhäiriöitä. Joten ihmiset, jotka kokevat sen, voivat kokea poikkeavuuksia poskipäiden, otsan ja leuan kasvussa.

• Hydrops sikiö

Hydrops fetalis esiintyy, kun neljä alfaglobiinigeeniä ei muodostu tai ne muuttuvat. Tämä tila on vakava talassemiatyyppi, ja se on muodostunut siitä lähtien, kun vauva oli vielä kohdussa. Useimmat tämän sairauden sairastavat vauvat syntyvät kuolleina tai kuolevat pian syntymän jälkeen.

• Beetatalassemia

Beetatalassemia ilmenee, kun elimistö ei pysty tuottamaan beetaglobiinia. Beetahemoglobiinin muodostamiseksi elimistö tarvitsee yhden geenin, joka on peritty sekä isältä että äidiltä. Beetatalassemia voidaan edelleen jakaa kahteen tyyppiin, nimittäin talassemia major ja thalassemia intermedia. Joten mikä on beetatalassemia major?

• Suuri talassemia

Talassemia major on vakavin beetatalassemian tyyppi. Tämä tila voi ilmetä, kun beetaglobiinigeeni puuttuu tai sitä ei ole muodostunut ollenkaan. Tämä sairaus ilmaantuu yleensä ennen kuin lapsi on kaksivuotias. Thalassemia major voi myös aiheuttaa vakavaa anemiaa, joka voi olla hengenvaarallinen. Oireita ja merkkejä, jotka ilmenevät tässä tilassa, ovat lapsen kalpea näköisyys, usein esiintyvät tulehdukset, ruokahaluttomuus sekä ihon ja silmänvalkuaisten kellastuminen. Ei harvoin sairastunut tarvitsee säännöllisiä verensiirtoja.

• Thalassemia intermedia

Toinen tyyppi on talassemia intermedia, jota esiintyy molempien beetaglobiinigeenien mutaatioiden vuoksi. Koska se ei ole niin vakava kuin thalassemia major, ihmiset, joilla on thalassemia intermedia, tarvitsevat harvoin verensiirtoja.

• vähäinen talassemia

Thalassemia minor ei itse asiassa ole erilainen kahdesta yllä olevasta talassemiatyypistä. Alfa- tai beetatalassemiassa voi esiintyä vähäistä talassemiaa. Thalassemia minor, joka esiintyy alfa-tyypissä kahden tyyppisten geenien mutaatioiden vuoksi. Samaan aikaan beeta-tyypin talassemia minor johtuu yhden tyyppisen geenin mutaatioista. Potilaat, joilla on lievä talassemia, eivät yleensä koe vakavia oireita. Sairastunut voi kokea oireita, kuten lievää anemiaa.

Nämä ovat talassemian oireita, joita voi esiintyä

Talassemian oireet voivat vaihdella koetun tyypin mukaan. Yleensä ihmiset, joilla on tämä sairaus, voivat tuntea joitain alla olevista tiloista.

• Heikko ja aina väsynyt
• Vaalean tai keltaisen näköinen iho
• Tumma virtsan väri
• Ei ruokahalua
• On sydänongelma
• Hidas kasvu lapsilla
• hauraat luut
• On kasvojen luun epämuodostuma
• Turvonnut vatsa

Talassemian oireet voivat ilmaantua jo vastasyntyneenä tai lapsen kahden ensimmäisen elinvuoden aikana. Ihmisillä, joilla on vain yksi mutaatio alfa- tai beetaglobiinigeenissä, oireita ei yleensä esiinny.

Talassemiapotilaiden hoito

Ihmiset, joilla on lievä talassemia, eivät vaadi erityishoitoa. Sillä välin, jos sinulla on keskivaikea tai lievä talassemia, joitain alla olevista hoidoista voidaan tehdä.

1. Lääketieteellinen hoito

Lääketieteellisiä hoitoja, joita voidaan tehdä talassemian hoitoon, ovat:

• Säännöllinen verensiirto

Mitä vakavampi talassemia kärsii, sitä useammin verensiirtoja tulee tehdä.

• Kelaattihoito

Liian usein verensiirto voi saada raudan kerääntymään kehoon. Tämä voi aiheuttaa vaurioita muille elimille. Siten ylimääräinen rauta kehosta on poistettava kelaatiohoidolla. Tämä hoito suoritetaan antamalla erilaisia ​​lääkkeitä juomalla tai ruiskeena suoraan kehoon.

• Kantasolusiirto (kantasolu)

Jos kantasolusiirto suoritetaan talassemiaa sairastavalle lapselle, lapsi ei enää tarvitse säännöllisiä verensiirtoja. Tämä menetelmä tekee myös siitä, että keho ei tarvitse lääkkeitä päästäkseen eroon raudan kertymisestä.

2. Itsehoito kotona

Lääkehoidon lisäksi voit lievittää talassemian oireita myös noudattamalla terveellisiä elämäntapoja, kuten:

• Vältä tapoja, jotka voivat laukaista raudan kertymisen

Älä käytä rautaa sisältäviä lisäravinteita tai vitamiineja, ellei lääkärisi ole hyväksynyt tai suosittele sitä.

• Terveellisen ja tasapainoisen ruokavalion nauttiminen

D-vitamiinia ja kalsiumia sisältävien ruokien syöminen auttaa sinua ylläpitämään terveitä luita, jotka ovat yleensä hauraita tämän taudin vuoksi. Lisäksi pitää syödä monipuolisesti muitakin ruokia, jotta tasapainoiset ravintotarpeet saadaan täytettyä ja kehosta tulee energisempi.

• Suojaa kehoa infektiotartunnalta

Pese kädet ahkerasti, jotta keho välttää erilaisia ​​vaarallisia infektioita. Varmista myös, että olet saanut kaikki tarvittavat rokotukset tai rokotteet. [[liittyvä artikkeli]] Talassemia on harvinainen perinnöllinen sairaus, ja sen vaikeusaste voi vaihdella lievästä vakavaan. Jos alat tuntea yllä olevia oireita, ota välittömästi yhteyttä lääkäriin diagnoosin vahvistamiseksi ja tarvitsemasi hoidon saamiseksi mahdollisimman pian.