Lipidiaineenvaihdunnan ja tautiriskin ymmärtäminen

Lipidiaineenvaihdunta on monimutkainen prosessi kehossa, joka sisältää useita vaiheita, alkaen lipidien nauttimisesta ruoasta tai lipidien tuottamisesta kehossa niiden hajoamiseen tai muuttumiseen useiksi lipidejä sisältäviksi rakenteiksi kehossa. Lipideillä tarkoitetaan rasvoja tai rasvan kaltaisia ​​aineita, kuten öljyjä, rasvahappoja, vahoja ja kolesterolia. Suurin osa ravinnon lipideistä on triglyseridien ja kolesterolin muodossa. Molemmat ovat lipidien tyyppejä, jotka voivat olla haitallisia terveydelle, jos tasot ovat liian suuria. Pohjimmiltaan kaikilla lipideillä on kuitenkin etuja.

Lipidiaineenvaihdunnan toiminnot

Lipideillä on monia biologisia tehtäviä, nimittäin energian varastointi ja solukalvojen ja lipoproteiinien komponentteja toimiminen. Useimmat lipidien tai rasvojen muodot ovat kuitenkin monimutkaisia ​​molekyylejä, joiden on läpikäytävä aineenvaihduntaprosesseja ennen käyttöä. Lipidiaineenvaihdunnan ansiosta kehon elimet voivat käyttää energiaa tai varastoida energiaa rasvaan tai kehon rasvaan. Kehon elimet, kuten sydän, perna, aivot ja muut, käyttävät näitä energioita pitääkseen ne toiminnassa oikein.

Sairaudet, jotka voivat häiritä lipidien aineenvaihduntaa

Lipidiaineenvaihdunta ei aina voi toimia normaalisti. On olemassa useita olosuhteita, jotka voivat häiritä tätä prosessia, mutta useimmat niistä ovat geneettisiä sairauksia. Tässä on kolme sairautta, jotka voivat häiritä lipidien aineenvaihduntaa.

1. Gaucherin tauti

Gaucherin tauti on harvinainen perinnöllinen tai geneettinen sairaus, joka aiheuttaa rasva-aineenvaihdunnan häiriöitä. Tätä sairautta sairastavien ihmisten kehossa ei ole tarpeeksi glukoserebrosidaasientsyymejä, jotka hajottavat lipidejä. Tämä tila aiheuttaa rasva-aineiden kertymistä kehon eri elimiin, kuten pernaan, maksaan, keuhkoihin, luihin ja joskus aivoihin. Rasvan kertyminen näihin elimiin voi myös häiritä niiden toimintaa. Gaucherin taudin aiheuttamia häiriöitä on kolmenlaisia, nimittäin:

• Tyyppi 1

Tälle tyypille on tunnusomaista maksan ja pernan suureneminen sekä luun poikkeavuuksien esiintyminen, kuten kipu murtumiin. Gaucherin tauti tyyppi 1 voi myös joskus aiheuttaa keuhko- ja munuaisongelmia. Toisin kuin muut Gaucherin taudin tyypit, tämä tyyppi ei vaikuta aivoihin. Gaucherin tauti tyyppi 1 voi esiintyä kenellä tahansa missä iässä tahansa.

• Tyyppi 2

Tämä tila voi aiheuttaa vakavia aivovaurioita ja esiintyä vauvoilla. Suurin osa Gaucherin taudin tyypin 2 lapsista kuolee 2-vuotiaana.

• Tyyppi 3

Maksan ja pernan laajeneminen on mahdollista tyypin 3 Gaucher'n taudissa, joka voi vähitellen vaikuttaa aivoihin. Tämä tila alkaa yleensä lapsuudessa tai nuoruudessa. Toistaiseksi Gaucherin taudin tyyppeihin 2 ja 3 ei ole parannuskeinoa. Tyypin 1 hoitovaihtoehdot ovat saatavilla entsyymikorvauslääkkeiden hoidon muodossa. Jos aivovaurio on tapahtunut, ei ole lääkettä, joka voisi hoitaa tätä ongelmaa.

2. Tay-Sachsin tauti

Tay-Sachsin tauti on rasva-aineenvaihdunnan häiriö, joka on harvinainen perinnöllinen sairaus. Tämä tila aiheuttaa paljon rasva-aineiden kerääntymistä aivoihin. Tämä kertyminen voi tuhota hermosoluja aiheuttaen fyysisiä ja henkisiä ongelmia kärsivälle. Vauvat, joilla on Tay-Sachsin tauti, näyttävät normaaleilta muutaman ensimmäisen kuukauden ajan. Ajan myötä hänen fyysiset ja henkiset kykynsä kuitenkin heikkenevät. Tay-Sachsin taudin oireita ovat:

• Lapsista tulee sokeita ja kuuroja
• Nielemiskyvyn menetys
• Lihakset alkavat kulua
• Halvaus ilmestyy.

Tay-Sachsin taudin syy on geenimutaatio. Kun molemmilla vanhemmilla on geeni, on 25 prosentin mahdollisuus, että lapselle kehittyy tämä rasva-aineenvaihduntahäiriö. Toistaiseksi Tay-Sachsin tautiin ei ole parannuskeinoa. Useat lääkkeet ja hyvä ravitsemus voivat auttaa lievittämään joitain oireita. Huolimatta parhaasta hoidosta, Tay-Sachsin tautia sairastavat lapset kuolevat yleensä 4-vuotiaana.

3. Barthin oireyhtymä (BTHS)

BTHS on harvinainen geneettinen rasva-aineenvaihdunnan häiriö, joka vaikuttaa pääasiassa miehiin. Tämä tila johtuu tafatsiinigeenin (TAZ) mutaatiosta, joka vaikuttaa kardiolipiinin tuotantoon. Kardolipiini on välttämätön lipidi, jolla on tärkeä rooli energia-aineenvaihdunnassa. BTHS on vakava tila, joka voi aiheuttaa ongelmia, kuten:

• Sydänlihaksen heikkous (kardiomyopatia),
• Neutropenia (alhainen valkosolujen määrä)
• Hypotonia (alentunut lihasjännitys)
• Lihas heikkous
• Luustolihakset eivät kehity
• hidastunut kasvu
• Väsymys
• Fyysinen vamma
• Metyyliglutakoninen aciduria (lisääntynyt orgaanisten happojen määrä, mikä johtaa epänormaaliin mitokondrioiden toimintaan).

[[Aiheeseen liittyvät artikkelit]] BTHS-potilailla voi olla kaikki yllä mainitut ominaisuudet, yksi tai vain kaksi oireita. Tämä häiriö siirtyy äidiltä tyttärelle ja pojalle. Kuitenkin vain pojat kokevat BTHS-taudin oireita. Ei ole lääkettä, joka voisi parantaa BTHS:ää. Lääkärisi voi määrätä lääkkeitä vain oireiden hoitoon. BTHS-potilaiden on oltava varovaisia ​​ravinnonsaannin suhteen. Olisi parempi, jos kaikki syödyt ruoat olisivat taudin tuntevan ravitsemusterapeutin tai lääkärin valvonnassa. Jos sinulla on kysyttävää rasva-aineenvaihdunnasta, voit kysyä lääkäriltäsi suoraan SehatQ-perheterveyssovelluksessa ilmaiseksi. Lataa SehatQ-sovellus nyt App Storesta tai Google Playsta.