Genetiikan ja siihen liittyvien eri sairauksien ymmärtäminen

Genetiikan ymmärtäminen on tutkimusta siitä, kuinka tietyt ihmisen ominaisuudet, kuten hiusten väri, silmien väri, sairausriskiin, siirtyvät vanhemmilta lapsilleen. Genetiikka tai genetiikka vaikuttaa siihen, kuinka nämä perinnölliset ominaisuudet voivat olla erilaisia ​​jokaisessa henkilössä. Geneettistä tietoasi kutsutaan genomiksi tai geeneiksi. Geenit, jotka sinulla on, on valmistettu kemikaalista, jota kutsutaan deoksiribonukleiinihappo (DNA) ja varastoituu melkein jokaiseen kehosi soluun. Genetiikka on yksi niistä tekijöistä, joiden katsotaan voivan lisätä tai vähentää henkilön riskiä sairastua sairauteen. Siten genetiikan ymmärtämisen odotetaan parantavan terveyttä ja vähentävän tiettyjen sairauksien riskiä.

Mitä genetiikassa tutkitaan?

Tämän genetiikan ymmärryksen perusteella voit tutkia ja ymmärtää, miten ominaisuudet periytyvät (perinnöidyt), sekä millaista vaihtelua ominaisuuksissa niissä voi syntyä. Terveyshäiriöt tai perinnölliset geneettiset sairaudet ovat seurausta mutaatioista geeneissä, jotka olivat alun perin terveitä. Genetiikan osalta opit, kuinka esiintyvät geenimutaatiot voivat aiheuttaa tai lisätä sairauden riskiä ihmisessä ja hänen jälkeläisissään. Geenit löytyvät kromosomeista, jotka siirtyvät vanhemmilta lapsilleen. Kromosomeja on 23 paria, jotka ovat isä- ja äitikromosomien yhdistelmä. Jos kromosomi sisältää viallisen tai mutatoituneen geenin, geneettisesti liittyvät sairaudet voivat olla periytyviä. Perinnöllisiin sairauksiin liittyvät sairaudet voivat olla eri vakavuusasteita riippuen siitä, onko peritty geeni resessiivinen vai hallitseva.

• Dominoivan geenin aiheuttamat sairaudet voivat yleensä ilmaantua, vaikka vain yksi kopio geenistä, jossa on DNA-mutaatio toiselta vanhemmista. Jos esimerkiksi toisella vanhemmista on sairaus, se tarkoittaa, että jokaisella lapsella on 50 prosentin mahdollisuus sairastua sairauteen.
• Resessiivisten geenien aiheuttamilla sairauksilla on pienempi mahdollisuus aiheuttaa vakavaa haittaa ihmiselle. Tämä johtuu siitä, että uusi resessiivinen geeni aiheuttaa terveysongelmia, jos se on peritty molemmilta vanhemmilta tai geenin molemmissa kopioissa on tehtävä DNA-mutaatioita. Esimerkiksi, jos molemmilla vanhemmilla on yksi kopio mutatoituneesta geenistä, lapsella on 25 prosentin mahdollisuus sairastua sairauteen. Tässä tapauksessa vanhempia kutsutaan harjoittaja.

Geneettisiä häiriöitä voivat aiheuttaa myös ihmisen geenien sisältämät DNA-mutaatiot. Tämä tila voi vaikuttaa geenin toimintaan. DNA-mutaatiot voivat olla perinnöllisiä tai niitä voi esiintyä munassa tai siittiössä. [[Aiheeseen liittyvä artikkeli]]

Erilaiset geneettiset sairaudet

Downin oireyhtymäon yksi suosituimmista geneettisistä sairauksista Genetiikan merkityksen ymmärtämisen lisäksi on hyvä tietää siihen liittyvät sairaudet. Yleisimmin tunnettuja geneettisesti liittyviä sairauksia on ainakin viisi tyyppiä, nimittäin:

1. Sirppisoluanemia

Sirppisoluanemia saa punasolut muuttamaan muotoaan. Jos normaalisti punasolut ovat munkkien muotoisia, tätä tautia sairastavilla potilailla muoto muuttuu sirppiksi. Punasolujen epänormaali muoto aiheuttaa veren hyytymisen ja jää loukkuun verisuoniin. Tämä tila voi laukaista voimakasta kipua ja vakavia komplikaatioita, kuten elinvaurioita, infektioita ja akuuttia hengitystieoireyhtymää.

2. Talassemia

Talassemia on perinnöllinen geneettinen sairaus, joka aiheuttaa rajoitetun määrän hemoglobiinia, jota keho voi tuottaa luonnollisesti. Tämä tila vaikeuttaa hapen jakautumista koko kehoon. Talassemia voi myös aiheuttaa vakavaa anemiaa. Tämä tila saa ihmiset, joilla on talassemia, tarvitsevat erityishoitoa, kuten säännöllisiä verensiirtoja.

3. Kystinen fibroosi (kystinen fibroosi)

Kystinen fibroosi on krooninen geneettinen sairaus, joka saa ihmisen kehon tuottamaan paksua ja tahmeaa limaa. Tämä tila voi aiheuttaa häiriöitä hengitys-, ruoansulatus- ja lisääntymisjärjestelmissä. Kystinen fibroosi voi periytyä, kun molemmilla vanhemmilla on tämän taudin geeni. Yleensä ihmiset, joilla on tämä geneettinen sairaus, voivat myös kokea vakavampia terveysongelmia. Tutkimus osoitti, että 95 prosenttia kystistä fibroosia sairastavista potilaista ei voi saada jälkeläisiä (steriilejä), joiden keskimääräinen eloonjäämisikä on noin 33,4 vuotta. Selviytymistä voidaan parantaa fysioterapialla, ravintolisillä ja lääkehoidolla.

4. Downin oireyhtymä

Downin oireyhtymä on geneettisesti liittyvä sairaus, jonka aiheuttaa mutaatio kromosomissa, jossa on ylimääräinen kopio 21. kromosomista. Kärsijä Downin oireyhtymä osoittavat taipumusta viivyttää kognitiivista kehitystä, vaihtelevat lievästä vakavaan. Selvittääksesi trendin Downin oireyhtymäe, yksityiskohtaisia ​​synnytystä edeltäviä seulontatutkimuksia äidin verelle voidaan tehdä. Lisäksi mitä vanhempi äiti synnyttää, sitä todennäköisemmin lapsi kokee synnynnäisiä epämuodostumia Downin oireyhtymä.

5. Tay-Sachsin tauti

Tay-Sachsin tauti on geneettinen sairaus, jonka aiheuttaa samanlainen kromosomivika Downin oireyhtymä. Tay-Sachsin taudissa viallinen kromosomi on kromosomi 15. Tämä häiriö aiheuttaa hermoston häiriöitä ja vahingoittaa sitä vähitellen, kunnes se voi olla kohtalokas. Tämä tila aiheuttaa usein lasten kuoleman 5-vuotiaana. Tay-Sachsin tauti voidaan havaita myös aikuisiässä. Tätä tilaa kutsutaan Myöhäinen alkaminen Tay-Sachs, joka voi aiheuttaa kärsivän kognitiivisen kyvyn heikkenemistä. Tämä on ymmärrystä genetiikasta ja siihen liittyvistä sairauksista. Voit ottaa yhteyttä terveydenhuollon ammattilaiseen saadaksesi selville, mitkä sairausriskit voivat siirtyä perheessäsi. Jos sinulla on kysyttävää geneettisistä sairauksista, voit kysyä suoraan lääkäriltäsi SehatQ-perheterveyssovelluksessa ilmaiseksi. Lataa SehatQ-sovellus nyt App Storesta tai Google Playsta.