Sairaudet, jotka voivat siirtyä jälkeläisille, mitä ovat?

Sairaudet, jotka voivat siirtyä jälkeläisille, ovat sairauksia, jotka johtuvat geneettisistä mutaatioista. Siksi tämä tauti esiintyy enimmäkseen ihmisillä, joilla on sukupolvelta toiselle verisukulaisia.

Millaiset sairaudet voivat tarttua jälkeläisiin?

Geeni- ja kromosomipoikkeavuudet laukaisevat geneettisiä sairauksia Perinnöllisten sairauksien pääasiallinen syy on vanhempien kantamien geneettisten häiriöiden esiintyminen. National Center for Biotechnology Information -lehdessä julkaistu tutkimus selittää, että jokaisella ihmisellä on kaksi kopiota geenistä, joka on peräisin biologisesta äidistä ja isästä. Aiemmin kuvatun tutkimuksen perusteella geenit ovat elimistössä olevia materiaaleja, jotka ovat hyödyllisiä elävien ominaisuuksien periytymisessä. Tämä geeni löytyy kromosomista. Ihmisellä on 23 kromosomiparia tai 43 kromosomia, joista puolet on peräisin isältä ja puolet äidiltä. Yksi kromosomeista määrittää henkilön sukupuolen. Naisilla on XX-kromosomi ja miehillä XY-kromosomi. Jos biologisella isällä tai äidillä on geenimuutos, heillä on geenimutaatio. Geenimutaatiot näyttävät pystyvän aiheuttamaan perinnöllisiä sairauksia. Tämän mutaation seurauksena ilmenevät geneettiset sairaudet periytyvät yksinkertaisella tavalla. Kaksi päämallia ovat:
  • Geenin peritty kopio mutatoituu, joko isän, äidin tai molempien geenikopio.
  • Mutaatioita esiintyy yhdessä sukupuolikromosomissa (X ja Y) sekä muissa 23 kromosomiparissa.
[[Aiheeseen liittyvä artikkeli]]

Erilaiset perinnölliset sairaudet

Sairaudet, jotka voivat siirtyä jälkeläisille, ovat sairauksia, joita ei yleensä voida parantaa. Tämä johtuu siitä, että geneettisiä mutaatioita alkaa yleensä esiintyä kehon soluissa, jotka ovat muodostuneet ennen syntymää. Tässä on joitain yleisiä perinnöllisiä sairauksia:

1. Talassemia

Talassemia aiheuttaa elimistössä hemoglobiinin puutetta Maailman terveysjärjestön (WHO) mukaan talassemia on sairaus, joka voi tarttua jälkeläisiin, koska geneettiset mutaatiot aiheuttavat elimistössä hemoglobiinin puutetta. Hemoglobiini on punaisessa veressä oleva proteiini, joka kuljettaa happea koko kehoon. Talassemia jaetaan kahteen tyyppiin, nimittäin alfa-talassemiaan ja beetatalassemiaan. Kun alfa-talassemia esiintyy, on ongelma kromosomissa numero 16. Sillä välin, kun on ongelma kromosomissa numero 11, esiintyy beetatalassemiaa. Kun henkilöllä on geneettinen sairaus talassemia, se aiheuttaa hänelle mikrosyyttisen ja hypokromisen anemian. Tämä johtuu siitä, että niiden punasolut ovat pienempiä kuin normaalit solut. Lisäksi punasolujen punainen väri muuttuu vaaleammaksi.

2. Hemofilia

Hemofilia aiheuttaa veren hyytymistä Hemofilia on sairaus, joka voi siirtyä perinnöllisesti veren hyytymistä estävän mutatoidun geenin vuoksi. Itse asiassa tietyissä tapauksissa hemofiliapotilaiden ruumiissa ei ole havaittu geenejä, jotka toimisivat veren hyytymisessä. Hemofilian syynä on perinnöllinen sairaus X-kromosomin geenin mutaatio, jonka X-kromosomi kuuluu miehille (XY). Siksi miehet ovat alttiimpia hemofilialle. Samaan aikaan naisilla on kaksi X-kromosomia (XX). Geenimutaation on tapahduttava molemmissa kromosomin kopioissa, jotta naisella olisi hemofilia. Hemofiliasta kärsivillä oireet ovat:
  • Verenvuoto nivelissä, jolle on ominaista kipu ja kouristukset.
  • Mustelmat, jotka johtuvat veren kerääntymisestä lihaksiin (hematooma).
  • Verenvuoto ikenissä ja suussa.
  • Veri on vaikea hyytyä avoimessa haavassa.
  • Uloste ja virtsa verta.
  • Toistuva nenäverenvuoto ja vaikea pysäyttää.

3. Värisokeus

Värisokeus johtuu verkkokalvon kartion geenimutaatiosta.Värisokeus on perinnöllinen sairaus, jonka pääoireena on kyvyttömyys erottaa värejä, erityisesti punaista, keltaista, vihreää ja sinistä. Tämä johtuu geenipoikkeavuudesta, joka löytyy verkkokalvon kartioista, jotka ovat hyödyllisiä värin antamisessa silmälle. Verkkokalvon kartiossa on kolmen tyyppisiä väriin liittyviä geenejä. Tämä geeni koostuu pitkien valoaaltojen (L), keskivalon aaltojen (M) ja lyhyiden valoaaltojen (S) geeneistä. Multidisciplinary Digital Publishing Institute Sensors -lehden tutkimuksen mukaan kellertävän vihreää väriä tarkasteltaessa pitkä (L) ja keskipitkä (M) valoaaltogeenit toimivat voimakkaasti, mutta lyhyen valoaallon (S) geenit toimivat heikosti. Samaan aikaan kun katsot punaista valoa, L-geeni toimii voimakkaammin kuin M ja S-geeni ei toimi ollenkaan. Siniset ja violetit värit näkyvät, kun S-geeni toimii voimakkaasti. Vision Research -lehdessä julkaistun tutkimuksen perusteella pitkän valon (L) ja keskivalon (M) geenit löytyvät X-kromosomista. Jos geneettinen mutaatio tapahtuu sekä L- että M-geeneissä, ihminen kokee punavihreän. Värisokeus. National Eye Institute selittää, että miehet ovat alttiita punavihreälle värisokeudelle, koska miehillä on yksi X-kromosomi. [[aiheeseen liittyvät artikkelit]]

4. Melanooma ihosyöpä

Geenimutaatiot voivat vahingoittaa ihosoluja ja aiheuttaa syöpää Melanooma ihosyöpä on geneettinen sairaus, joka voi siirtyä sukupolvelta toiselle. Melanooma-ihosyöpä esiintyy melanosyyttisoluissa, jotka ovat ihon väriä antavia soluja. Näiden solujen DNA vaurioituu niin, että melanosyytit kasvavat hallitsemattomasti. Annals of Translational Medicine -lehdessä julkaistun tutkimuksen perusteella kasvaimia estävien geenien mutaatiot aiheuttavat ikääntymistä, joka aiheuttaa soluvaurioita. Itse asiassa tämä vaurio aiheuttaa solukuoleman ihossa. Tämä mutaatio löytyy 20 prosentilta perheenjäsenistä, jotka ovat alttiita melanooma-ihosyövälle. Toisin sanoen geenin mutaationopeus kasvaa, kun suvussa todetaan melanooma-ihosyöpätapauksia. Melanooma-ihosyöpä luokitellaan autosomaaliseksi hallitsevaksi geneettiseksi sairaudeksi. Tämä tarkoittaa, että mutatoituneesta geenistä on vain yksi kopio. Mutatoituneen geenin kopiot ovat peräisin vanhemmilta, joilla on perinnöllinen sairaus. Lapsilla, joiden vanhemmilla on autosomaalisesti hallitsevia perinnöllisiä sairauksia, kuten melanooma-ihosyöpä, on 50 %:n riski saada sairaus.

5. Astma

Astman geneettiset häiriöt siirtyvät naispuolisen puolen kautta, ja yksi perinnöllisistä sairauksista on astma. Astma on geneettinen sairaus, koska geenipoikkeavuudet siirtyvät vanhemmilta lapsille. Jälkeläisten malli ei kuitenkaan ole yksinkertainen sekvensoimalla kromosomit tai geenit vanhemmista. American Thoracic Societyn lehdessä julkaistussa tutkimuksessa havaittiin, että astmaa pidetään perinnöllisenä sairautena, koska verisukulaisilla on yhteisiä perinnöllisiä geenejä. Lisäksi astmaa pidetään geneettisenä sairautena isän ja äidin geneettisten muunnelmien yhdistelmän vuoksi. British Medical Journalissa julkaistun tutkimuksen mukaan astma liittyy sairauksiin, jotka voivat olla perinnöllisiä, nimittäin allergioiden aiheuttamaa astmaa (atooppinen astma). Tässä tutkimuksessa todettiin, että atooppiseen astmaan liittyvät geenit periytyvät autosomaalisesti dominantilla tavalla, eli on olemassa yksi geneettinen kopio, joka käy läpi mutaation. Tutkimuksessa havaittiin kuitenkin, että tämä geenimutaatio välittyy vain matriarkaalisen linjan (naispuolinen) kautta.

6. Diabetes mellitus

Ydinperhe perii diabeteksen aiheuttavan geenin WHO:n tutkimuksessa todettiin, että tyypin 2 diabeteksen riski sairautena periytyy ensimmäisen asteen sukulaisilla (ydinperhe). Tämä tarkoittaa, että myös diabetesta sairastavien vanhempien syntyneillä lapsilla ja sisaruksilla on kolminkertainen todennäköisyys sairastua diabetekseen kuin jos historia olisi jaettu isovanhempien tai sedojen ja tätien kesken. Jos yhdellä identtisistä kaksosista on tyypin 2 diabetes, tyypin 2 diabeteksen riski kaksosilla voi nousta 60-90 prosenttiin. Samaan aikaan diabetes, joka ilmenee ennen 25 vuoden ikää, johtuu geneettisestä mutaatiosta geenissä, joka säätelee insuliinia tuottavaa entsyymiä. Tämän seurauksena haima ei pysty tuottamaan insuliinia normaalisti, joten verensokeri nousee hallitsemattomasti.

SehatQ:n muistiinpanot

Perinnöllisesti periytyviä sairauksia ovat sairauksia, jotka liittyvät läheisesti tiettyjen geenien muutoksiin tai menettämiseen kehossa. Tätä kutsutaan geneettiseksi mutaatioksi. Jälkeläisille siirtyviä geneettisiä sairauksia ei yleensä voida estää. Tietyt lääkkeet ja hoidot pystyvät kuitenkin hallitsemaan tämän perinnöllisen taudin oireita ja merkkejä. Perinnöllisten sairauksien kuviot voidaan nähdä geenien ja kromosomien mutatoituneista kopioista. Jotkut sairaudet, jotka voivat siirtyä jälkeläisiin, tarttuvat yleensä tiettyyn sukupuoleen. Tämä johtuu tekijästä sukupuolikromosomien rakenteessa, nimittäin XX naisilla ja XY miehillä. Koska perinnöllisiin sairauksiin vaikuttavat geneettiset sairaudet, jokaisen perheenjäsenen odotetaan edelleen tukevan sairastuneita, jotta he pysyisivät innostuneina hoidosta ja päivittäisistä toiminnoista. Jos sinulla on ollut perinnöllisiä sairauksia, ei ole koskaan haittaa ottaa yhteyttä lääkäriin seuraavilla tavoilla: keskustella SehatQ-perheen terveyssovelluksessa . Lataa sovellus nyt Google Playssa ja Apple Storessa. [[Aiheeseen liittyvä artikkeli]]