Jacobin oireyhtymän geneettinen tila, joka vaikuttaa vain miehiin

Ehkä olet kuullut XYY-oireyhtymästä tai Jacobin oireyhtymästä, mutta et koskaan tiennyt, mitä se tarkoittaa ja mikä aiheuttaa sen esiintymisen ihmiskehossa. Jacobin oireyhtymä on geneettinen sairaus, johon liittyy jokaisen ihmissolun kromosomit. Normaalisti miehillä on 46 kromosomia kussakin solussa, nimittäin X- ja Y (XY)-kromosomit. Jacobin oireyhtymää esiintyy myös, kun miehillä on ylimääräinen Y-kromosomi jokaisessa solussa (XYY). Jacobin oireyhtymää sairastavilla miehillä on 47 kromosomia.

Lue lisää Jacobin oireyhtymästä

Tämä geneettinen tila, joka tunnetaan myös nimellä XYY-karyotyyppi tai YY-oireyhtymä, esiintyy yhdellä miehellä tuhannesta, ja se voi esiintyä vain miehillä. Useimmilla Jacobin oireyhtymää sairastavilla ihmisillä on epätavallinen fyysinen tila. Jotkut heistä ovat pitkiä, toisilla on ongelmia puheen artikulaatiossa. Ne voivat myös kasvaa erilaisilla lihasmuodoilla. Silti ihmisillä, joilla on Jacobin oireyhtymä, ei ole merkittäviä fyysisiä eroja verrattuna niihin, joilla sitä ei ole. Heidän seksuaalinen kehitysnsä oli myös normaalia. Joten, mitkä ovat Jacobin oireyhtymän oireet?

Jacobin oireyhtymän oireet

Jacobin syndroomaa sairastavilla vauvoilla ei ole fyysisiä eroja. Koska yksi Jacobin oireyhtymän yleisimmistä oireista on epätavallinen pituus. Tämä näkyy yleensä 5-6 vuoden iässä. Jokaisella Jacobin oireyhtymää sairastavalla miehellä on erilaisia ​​oireita. Seuraavat sairaudet ovat yleisimpiä oireita:
  • Suhteellisen alhainen painoonsa verrattuna
  • Isompi pään koko
  • Vaikean aknen ilmaantuminen murrosiässä
  • Opiskelu on vaikeaa ja puhuminen on vaikeaa
  • Viivästynyt motorinen kehitys, kuten kävely tai istuminen
  • Heikot lihakset (hypotonia)
  • Vapina käsissä
  • Alempi IQ
Ei sillä, että jokaisella Jacobin oireyhtymää sairastavalla miehellä olisi yllä olevia oireita. Itse asiassa joillakin Jacobin oireyhtymästä kärsivillä ei ole mitään fyysisiä oireita. Aikuisilla miehillä hedelmättömyys tai hedelmättömyys on oire, joka voi tuntua Jacobin oireyhtymästä johtuen. Lapsilla Jakobin oireyhtymä voi aiheuttaa käyttäytymisongelmia, kuten tarkkaavaisuus- ja yliaktiivisuushäiriötä (ADHD), ärtyneisyyttä, impulsiivisuutta tai jopa haastavuutta. Mutta rauhallinen, nämä käytökset voidaan helpottaa iän myötä.

Jacobin oireyhtymän syyt

Jacobin oireyhtymä on seurausta satunnaisesta sekoituksesta tai mutaatiosta, kun miehen geneettinen koodi luodaan. Tutkijat päättelivät, että Jacobin oireyhtymä esiintyy satunnaisesti alkion muodostumisen aikana. Useimmat Jacobin oireyhtymätapaukset johtuvat siittiöiden viallisesta jakautumisesta, eivätkä ne siirry perheissä.

Onko Jacobin syndrooma hoidettavissa?

Vastaus on ei. Jacobin oireyhtymään ei ole parannuskeinoa. Hoito terapian muodossa voi kuitenkin vähentää sairastuneiden oireita. Varsinkin jos Jacobin syndrooma on todettu varhain. Jacobin oireyhtymää sairastavat ihmiset voivat pyytää apua sairaalasta selviytyäkseen tuntemistaan ​​oireista, kuten puhe- tai oppimisvaikeuksista. Kun ihmiset vanhenevat, Jacobin oireyhtymää sairastavien ihmisten on myös neuvoteltava lisääntymisasiantuntijoiden ryhmän kanssa kuvaillakseen havaittuja hedelmättömyysongelmia. Tässä on terapiatyyppejä, joita Jacobin oireyhtymää sairastavat ihmiset voivat käydä läpi.

  • Puheterapia

Koska henkilöillä, joilla on Jacobin oireyhtymä, voi olla vaikeuksia puhua, lääketieteen ammattilaisten ryhmä voi suositella puheterapiaa ongelman hoitamiseksi.

  • Fysioterapia

Fysioterapiaa voivat suorittaa Jacobin oireyhtymää sairastavat ihmiset, joilla on ongelmia lihasten ja motoristen taitojen kanssa.

  • Kasvatusterapia

Jos lapsellasi on Jacobin syndrooma, on hyvä idea keskustella siitä koulun opettajien kanssa väärinkäsitysten välttämiseksi. Järjestä opiskeluaikataulu, joka vastaa parhaiten lapsesi tarpeita. [[Aiheeseen liittyvä artikkeli]]

SehatQ:n muistiinpanot

Jacobin oireyhtymää sairastavat ihmiset liikkuvat yleensä kuten muut ihmiset yleensä, vaikka heidän on tunnettava sairauden oireet. Jacobin oireyhtymää kuitenkin esiintyy huomaamatta. Jos Jacobin oireyhtymä todetaan mahdollisimman varhaisessa vaiheessa, se on tietysti parempi, koska lääkäriryhmä voi antaa suosituksia sopivimmasta hoidosta.